Genes que nos tornam humanos

O histórico estudo foi feito por 100 cientistas do Consórcio Tlomere-to-Telomere (T2T) e publicado na revista científica Science. A pesquisa foi possível graças aos avanços tecnológicos que possibilitaram a leitura de fragmentos de DNA antes inacessíveis à ciência. Até agora, cerca de 8% do código do genoma humano ainda permanecia desconhecido.

“Alguns dos genes que nos tornam exclusivamente humanos estavam na verdade nessa 'matéria escura do genoma' que ficava completamente escondida […] Levou mais de 20 anos, mas finalmente conseguimos”, explicou Evan Eichler, da Universidade de Washington e participante do Projeto Genoma Humano.

Segundo os cientistas, a decodificação completa do genoma humano permitirá uma maior compreensão da evolução e da biologia da nossa espécie, além de abrir as portas para novas descobertas médicas para o tratamento de doenças neurodegenerativas, câncer ou doenças cardíacas. "Estamos simplesmente expandindo nossas oportunidades para entender as doenças humanas", disse Karen Miga, uma das autoras do estudo.

O genoma humano é composto por aproximadamente 3,1 bilhões de subunidades de DNA, ou seja, pares de bases químicas comumente conhecidas pelas letras A, C, G e T. As cadeias formadas por esses pares compõem a estrutura de hélice dupla do DNA, que carrega as informações genéticas herdadas, responsáveis pelo desenvolvimento de todos os seres humanos. Os seres humanos têm cerca de 30 mil genes, organizados em 23 grupos chamados cromossomos, que são encontrados no núcleo de cada célula.