Rita Ephrem tinha apenas quatro anos quando começou a sentir os primeiros sinais de que ela não era uma pessoa comum. Vinte anos depois descobriu mutações genéticas que a colocavam na categoria das pessoas com doenças raras.

Ritinha, como é chamada pelos mais de 30 mil seguidores em sua página no Instagram, falou com a gente de um leito de hospital em São Paulo, onde ela está internada. Ela não produz nosso principal anticorpo, a imunoglobulina, sofre de uma autoinflamação, em que seu próprio corpo não reconhece seus órgãos e passa a atacá-los e ainda tem uma hipercoagulação sanguínea. O quadro é tão sério que há dois anos e meio ela não consegue sair do hospital.

Rita é uma entre os 13 milhões de brasileiros que tem uma doença rara. Doenças são consideradas raras quanto afetam menos de uma a cada mil pessoas. Em 80% dos casos a origem é genética e para 95% não existem tratamentos disponíveis.

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas e vice-presidente da Febraras, a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, tenta explicar o tamanho dos desafios de quem faz parte desse grupo de pessoas. 

É por isso que, além de viver de hospital em hospital, pessoas e familiares de quem tem uma doença rara também estão sempre nos tribunais. É muito comum ter que entrar na justiça para garantir o direito à saúde, seja no SUS ou nos planos de saúde. Lauda conhece o problema de perto. Ela teve uma filha com artrite reumatoide juvenil que morreu em 2016.

Nesse dia 28 de fevereiro, Dia Internacional das Doenças Raras, o estado de alerta aumentou. Isso porque o STJ retomou o julgamento que vai definir se os planos de saúde são ou não obrigados a cobrir o que não está na lista de procedimentos da ANS, a Agência Nacional de Saúde Suplementar. A decisão pode restringir muito o atendimento pelas operadoras e atinge em cheio as pessoas com doenças raras. Por isso, no dia 23 de fevereiro, mulheres se acorrentaram na cerca que fica em frente ao tribunal. Entre elas, algumas mães de pessoas com doenças raras. O julgamento está empatado e foi suspenso mais uma vez pelo pedido de vista do ministro Villas Bôas Cueva.

Outra reivindicação do grupo é facilitar o diagnóstico. Rita Ephrem só conseguiu descobrir o que estava acontecendo com ela quando arrecadou doações suficientes para pagar um exame genético.

Mas, em muitos casos, basta o exame do pezinho, aquele que tira uma gotinha de sangue do calcanhar de bebês recém-nascidos para conseguir diagnosticar doenças graves. Hoje, o teste rastreia apenas seis doenças, mas em maio do ano passado foi sancionada a lei que obriga o rastreamento de até 50 doenças.

O Ministério da Saúde tem até maio deste ano para começar a implantar novos padrões de testes do pezinho e cobrar a implantação dos estados e municípios. A mudança vai ser feita de forma escalonada em três etapas até alcançar o rastreamento máximo. Mas, Lauda Santos alerta que não basta diagnosticar.

Em todo o país existem 21 serviços de saúde de referência em doenças raras. Já os laboratórios do SUS habilitados a fazer exames de biologia molecular citogenética e imunoensaios são 15, segundo o Ministério da Saúde.

Fonte: Agencia Brasil.